La cardiomyopathie dilatée est une maladie du muscle cardiaque. Il en résulte une diminution de la fonction et une dilatation d’un ou des deux ventricules.
Les cardiomyopathies dilatées peuvent être héréditaires ou acquises. Dans les formes héréditaires, il s’agit d’une maladie du muscle transmissible. Plusieurs membres de la famille peuvent être atteints bien que ceci ne soit pas toujours le cas. Ces maladies sont plus fréquentes en cas de consanguinité chez les parents. Plusieurs gènes anormaux, à l’origine de ces maladies sont actuellement connues. Ainsi, des maladies musculaires héréditaires comme la myopathie de Duchenne peuvent être en cause. Les maladies métaboliques qui sont des maladies héréditaires du métabolisme c'est-à-dire de la production d’énergie au niveau de nos cellules, sont également une cause bien connue de cardiomyopathie dilatée. Dans les formes acquises une cause extérieure endommage le muscle. Très souvent il s’agit de virus ou autre microbes, c’est la myocardite. Il peut également s’agir de médicaments toxiques pour le cœur (cardiotoxiques) comme par exemple certains médicaments nécessaires pour le traitement de certains cancers.
Une tachycardie supraventriculaire de longue durée et non traitée peut également engendrer une fatigue musculaire cardiaque et donc une cardiomyopathie dilatée.
Certaines malformations cardiaques comme par exemple un large canal artériel , une coarctation de l’aorte serrée ou une anomalie d’insertion d’une artère coronaire peuvent se solder par une dilatation du ventricule gauche avec réduction de la fonction. Ces anomalies doivent donc toujours être exclues avant de conclure à une maladie du muscle lui-même. La prise en charge et le pronostic sont en effet très différents.
Les symptômes de cardiomyopathie dilatée peuvent être relativement tardifs. Ils se caractérisent par une fatigue, un essoufflement à l’effort, une dyspnée d’abord à l’effort puis au repos, éventuellement des troubles du rythme secondaires ou des malaises à l’effort ou au repos.
Le diagnostic se fait essentiellement par échocardiographie. On peut observer des cavités ventriculaires droites et/ou gauches dilatées, avec souvent des fuites de valves mitrales et/ou tricuspides secondaires. L’analyse de la fonction cardiaque permet de constater une diminution de la fonction du cœur. La recherche de la cause (étiologie) peut s’avérer difficile. Elle doit toujours être orientée par l’histoire de la maladie et les premières données échocardiographiques. Plusieurs examens complémentaires sont souvent indispensables comme par exemple des analyses sanguines et urinaires complexes à la recherche de maladies infectieuses ou métaboliques, des analyses génétiques, une résonance magnétique nucléaire etc. Parfois il est proposé de réaliser un cathétérisme cardiaque afin de mieux étudier le fonctionnement du cœur et éventuellement réaliser un petit prélèvement du muscle (biopsie myocardique) pour analyse. Les recherches génétiques et métaboliques peuvent être longues et ne donnent à l’heure actuelle malheureusement pas toujours une réponse. En cas de suspicion d’une origine virale, il n’est pas toujours possible de trouver exactement quel virus est en cause.
Le pronostic est dépendant de l’étiologie. Il existe des formes réversibles ou partiellement réversibles moyennant un traitement adapté. L’atteinte du muscle n’est cependant pas toujours réversible. Des traitements médicamenteux peuvent toutefois améliorer la fonction du cœur et diminuer les symptômes. Des hospitalisations sont parfois nécessaires pour aider davantage la fonction du cœur. En cas de détérioration sévère et irréversible de la fonction cardiaque, une transplantation cardiaque peut dans certains cas être proposée.
La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie du muscle cardiaque résultant en un épaississement de la paroi d’un ou des 2 ventricules (figure). Cet épaississement peut s’accompagner d’une mauvaise fonction du ventricule atteint. L’atteinte musculaire peut également s’accompagner d’anomalies de propagation de l’électricité dans le cœur, pouvant induire alors des troubles du rythme cardiaque, essentiellement ventriculaires.
Les cardiomyopathies hypertrophiques sont souvent héréditaires. Il peut y avoir plusieurs personnes atteintes dans une même famille. Les cardiomyopathies hypertrophiques peuvent être isolées ou faire parties de maladies affectant plusieurs organes. Plusieurs gènes à l’origine de cardiomyopathies isolées sont actuellement connus. Ceci permet parfois de faire un diagnostic précoce auprès de membres de la famille d’un sujet atteint, même avant que la maladie ne se déclare. Parmi les maladies plus ‘diffuses’ pouvant affecter le cœur, la maladie de Friedreich ou le syndrome de Noonan sont bien connus. Diverses maladies métaboliques peuvent également s’accompagner de cardiomyopathie hypertrophique. Comme signalé ci-dessus, ces maladies se caractérisent pas l’atteinte d’autres organes comme par exemple les autres muscles, le foie, le développement du cerveau ou autres.
Les symptômes cardiaques sont souvent peu prononcés chez l’enfant bien que ceci puisse être variable en fonction de l’étiologie. Ainsi, certaines formes d’origine ‘métabolique’ peuvent être très syptomatiques dès le jeune âge. En général toutefois, les symptômes surviennent plus tardivement. Une faible tolérance aux efforts ou la survenue de malaises à l’effort, parfois très graves et pouvant causer le décès du patient (mort subite) peuvent être le premier signe. A un stade plus avancée, les troubles du rythme et les autres symptômes peuvent être plus fréquents, survenant même en l’absence d’efforts intenses.
Le diagnostic est le plus souvent posé par l’échocardiographie qui permet la mesure de l’épaisseur du muscle et la fonction de celui-ci. L’épaississement est souvent irrégulier, plus marqué sur certaines parties du ventricule. En cas d’épaississement important, des obstacles à la circulation du sang peuvent survenir, aggravant alors généralement les symptômes. L’électrocardiogramme, l’enregistrement ECG de 24 heures (Holter) et l’épreuve d’effort permettent de compléter la mise au point. Chez l’enfant avec cardiomyopathie hypertrophique un bilan métabolique, génétique et familial est en général réalisé afin de trouver la cause de la maladie du muscle. Ces bilans nécéssitent la réalisation de plusieurs prises de sang ainsi que parfois, l’analyse de tissu musculaire, soit prélevé au niveau d‘un muscle ‘squelettique’ (petite biopsie musculaire généralement prélevé au niveau de la jambe), soit au niveau du muscle cardiaque (biopsie myocardique). Malgré d’important progrès réalisés dans ces domaines, la cause reste malgré tout parfois inconnue.
Le pronostic est dépendant de l’étiologie. Il existe quelques formes réversibles ou partiellement réversibles moyennant un traitement adapté. L’atteinte du muscle n’est cependant pas toujours réversible. Des traitements peuvent toutefois améliorer la fonction du cœur et diminuer les symptômes. Le traitement est essentiellement médicamenteux avec chez l’enfant une préférence pour les médicaments type ‘bêtabloquants’. Ce traitement améliore la tolérance de la cardiopathie. Certains patients restent toutefois à risque, malgré un traitement médicamenteux, d’accidents graves, y compris de mort subite. Les sports de compétition sont en général strictement interdits car ils peuvent favoriser les troubles du rythme responsables de mort subite. Si en dépit d’un traitement médicamenteux bien conduit les plaintes type troubles du rythme persistent, la mise en place d’un ‘défibrillateur’ (pacemaker délivrant des électrochocs en cas de troubles du rythme graves) peut s’avérer nécessaire. Si le muscle s’est épaissi de façon très importante sur une seule paroi du ventricule, causant par là un obstacle important à l’éjection du sang, une résection de ce muscle peut être proposée, soit par chirurgie, soit par cathétérisme cardiaque interventionnel (‘ethanolisation’). La transplantation cardiaque peut également être envisagée chez certains patients très symptomatiques.
Chez certains grands enfants et adolescents très sportifs, le muscle cardiaque peut s’épaissir sans toutefois que ceci ne soit dangereux pour le patient. Si l’histoire familiale est normale, si le patient est asymptomatique et que les dimensions du ventricule restent dans les normes ‘acceptables’, le patient peut être rassuré.
Figure : Echocardiographe montrant un épaississement de la paroi du ventricule gauche
